Enfermedades neonatales

Listado de enfermedades más frecuentes que pueden ser detectadas mediante la pesquisa neonatal.

Entre las enfermedades que pueden ser detectadas se encuentran las siguientes:

Hipotiroidismo Congénito

Es una enfermedad que se produce por el desarrollo anormal o ausencia de la glándula, encargada de producir la hormona tiroides. La falta de esta hormona en las primeras semanas de vida produce retraso mental. El diagnóstico rápido permite evitar este trastorno.

Fenilcetonuria

Esta enfermedad se produce por la incapacidad del organismo de metabolizar la fenilalanina, que se encuentra en las proteínas de los alimentos. Si no se metaboliza, se acumula en los tejidos y provoca graves lesiones neurológicas. Su detección precoz permite evitar daños irreversibles, mediante una dieta adecuada de por vida.

Fibrosis Quística

Enfermedad hereditaria y crónica produce discapacidad y afecta principalmente los pulmones y el páncreas. Si bien no tiene cura, su diagnóstico temprano permite prolongar y mejorar la calidad de vida de los niños.

Hiperplasia Suprarrenal Congénita

Es una enfermedad hereditaria que altera las glándulas suprarrenales y provoca alteraciones en el crecimiento y el desarrollo, y conduce a la deshidratación. Su tratamiento consiste en la administración de las hormonas faltantes, evitando totalmente el daño.

Galactosemia

Enfermedad hereditaria caracterizada por la imposibilidad de degradar la galactosa, un azúcar contenido en la leche. Su tratamiento consiste en eliminar de la dieta del bebé todo alimento que contenga galactosa, a fin de evitarle trastornos graves a nivel hepático y retraso mental.

Deficiencia de Biotinidasa

Enfermedad genética en la que se encuentra limitada la reutilización de la vitamina B6 o biotina. Los síntomas característicos son convulsiones, alteraciones en la piel y caída de cabello. Además, la enfermedad puede provocar daños irreversibles como el retraso mental y la sordera.El tratamiento con biotina revierte los síntomas y previene el daño irreversible.

Chagas

El mal de Chagas es una infección producida por un parásito que ocasiona enfermedades del corazón, digestivas y del sistema nervioso. Se transmite a través de la vinchuca, o desde la placenta de la madre al recién nacido durante el embarazo. Conocerla permite tratar y curar al recién nacido.

Sifilis

Enfermedad de transmisión sexual. Durante el embarazo, la madre infectada puede transmitirla a su bebé, antes o durante el nacimiento.

Hipoacusia

La hipoacusia es un déficit en la audición que puede atribuirse a múltiples factores: antecedentes heredo-genéticos, malformaciones congénitas del oído, enfermedades virales durante la gestación y bajo peso; entre otros. Se detecta mediante una prueba rápida y sencilla que se le realiza al bebé luego de las 24 horas de vida. La detección precoz permite llegar a un diagnóstico, tratamiento y rehabilitación tempranos.

MCAD: Deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa de cadena media

MCADD son las siglas en inglés para "deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa de cadena media". Las personas con MCADD tienen problemas para descomponer la grasa y transformarla en energía para el cuerpo.
La presencia de MCAD genera síntomas como: demasiado sueño, cambios en el comportamiento, irritabilidad, falta de apetito, fiebre, diarrea, vómitos, hipoglucemia.
Si este estado metabólico, no es corregido a tiempo, el niño afectado puede padecer problemas respiratorios y convulsiones, que pueden terminar en la muerte.
La base del tratamiento consiste en prevenir el ayuno prolongado y asegurar calorías suficientes con un incremento del aporte de hidratos de carbono, ofreciendo suficientes ácidos grasos esenciales y manteniendo un aporte calórico adecuado e ininterrumpido.

MSUD: Enfermedad de la orina con olor a jarabe de Arce

MSUD se denomina así debido al olor dulce a jarabe de arce de la orina de los bebés que no reciben tratamiento. Es una enfermedad hereditaria, poco frecuente, que consiste en una alteración del metabolismo. Las personas que desarrollan esta enfermedad no pueden procesar y/o utilizar ciertos aminoácidos, estos se acumulan junto a otras sustancias tóxicas y son los responsables de causa la enfermedad. La acumulación de estos aminoácidos es tóxica para el organismo, interfiriendo en el metabolismo de las neuronas y procesos fisiológicos esenciales.
Los recién nacidos afectados por esta enfermedad no presentan ningún síntoma al nacer. Los síntomas aparecen poco tiempo después del nacimiento: falta de apetito, debilidad al mamar, pérdida de peso, llanto agudo, orina que huele a jarabe de arce o azúcar quemado, demasiado sueño, pereza, irritabilidad, vómitos.
Es necesario tratarlo tempranamente para prevenir el retraso mental y problemas médicos graves. La mayoría de los niños necesitan llevar una dieta baja en proteínas, esto se logra con fórmulas especiales de leche, mayor cantidad de hidratos de carbono y beber más líquido cuando están enfermos.
Con un tratamiento temprano y de por vida, los niños con MSUD pueden llevar una vida saludable y crecer normalmente. El tratamiento temprano ayuda a prevenir el daño cerebral y el retraso mental.