El 25 de septiembrese celebra el Día Internacional de la Ataxia, fecha instituida e impulsada desde el 2001 por pacientes, familiares e instituciones de todo el mundo, con el objetivo de informar y concientizar a la población sobre esta enfermedad y así intentar ayudar a dar una mejor calidad de vida a las personas que la padecen.
¿Qué son las ataxias y cuáles son sus causas?
La palabra ataxia tiene su origen en el idioma griego, donde significa sin orden.
Las ataxias constituyen un grupo de enfermedades en las que predomina una falla en la coordinación de los movimientos, generando dificultades motoras tales como pérdida de equilibrio, problemas en la marcha, movimientos torpes o afectando los movimientos de los ojos y la deglución.
Existe un gran número de causas de ataxias, tanto adquiridas a lo largo de la vida como hereditarias. Estas últimas se producen por defectos genéticos (alteraciones del ADN), habitualmente heredados de los padres.
En la actualidad conocemos más de 100 tipos de ataxias hereditarias.
¿Cómo se diagnostican?
Conocer la causa de una ataxia hereditaria, implica la realización de una evaluación clínica exhaustiva acompañada de estudios diagnósticos específicos.
Dentro de los estudios diagnósticos que puede ser necesario que se realice en un paciente con Ataxia se incluye a la Resonancia Magnética Nuclear, entre otros. Este es un método por el que se obtienen imágenes, como “fotos” del cerebro.
Sin embargo, el diagnóstico definitivo se logra con la identificación del defecto genético que tiene cada paciente en particular, lo que se realiza a través de pruebas moleculares, generalmente a partir de una muestra de sangre.
Estas pruebas moleculares pueden implicar la búsqueda de defectos particulares en un gen individual (como en la Ataxia de Friedreich) o estudios más amplios en los que se investigan varios genes a la vez (como es el caso de los paneles de genes de ataxia o el estudio de exoma completo).
Es importante saber que el estudio genético más apropiado para cada individuo, depende del cuadro clínico y la historia particular del mismo. Por ello cada enfermo debe ser evaluado, idealmente, por un médico especialista en estas enfermedades, a fin de delinear la mejor estrategia diagnóstica.
No todas las ataxias hereditarias o causadas por alteraciones genéticas pueden ser diagnosticadas con las herramientas actuales, por lo que algunos pacientes obtienen resultados negativos. Sin embargo, el conocimiento sobre las causas de las Ataxias cambia rápidamente, por lo que, análisis que hoy resultan no diagnósticos, podrían serlo en el futuro no muy lejano.
Además, debe tenerse en cuenta que conocer los resultados de un estudio genético puede repercutir no sólo sobre el paciente que presenta los síntomas de la Ataxia sino también sobre sus familiares, por lo que es indispensable que la solicitud de estos estudios sea efectuada por médicos capacitados en el manejo de estos pacientes y en poder brindar la información necesaria de un modo adecuado para que pueda asimilarse correctamente.
¿Se puede tener una ataxia hereditaria si nadie más en la familia tiene síntomas similares?
Sí, una ataxia hereditaria puede manifestarse en sólo un miembro de una familia por distintas razones.
¿Adónde puedo acudir si tengo ataxia?
El equipo de Neurogenética, con el Dr. Marcelo Kauffman como jefe, dependiente del Servicio de Neurología del Hospital JM Ramos Mejía, se aboca hace más de diez años al estudio, diagnóstico y tratamiento de pacientes con ataxias hereditarias.
Realiza tareas asistenciales y de investigación clínica y actualmente contamos con aproximadamente 300 pacientes con ataxias en seguimiento.
Se puede solicitar una consulta escribiendo a la dirección de mail correspondiente:
consultorio@neurogenetica.info u obtener más información visitando la página web de nuestro equipo de trabajo www.neurogenetica.info.
Dolores González Morón
Sergio Rodriguez Quiroga
Neurogenética Hospital Ramos Mejía
