Con el objetivo de visibilizar la enfermedad de Duchenne, y generar conciencia, se organizaron charlas abiertas a la comunidad y jornadas de recreación en el Hospital General de Niños Pedro de Elizalde y en el Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez. Además, junto al Ministerio de Cultura de la Ciudad se llevaron adelante actividades recreativas para los pacientes y sus familias.
Duchenne se trata de una distrofia neuromuscular poco frecuente, de origen genético, que afecta principalmente a los varones, y muchas veces es hereditaria. Sin embargo, una detección temprana y un tratamiento apropiado pueden mejorar notablemente la calidad de vida de las personas afectadas.
“En el Hospital formamos con mucho esfuerzo un equipo interdisciplinario, compuesto por neurólogos, cuidados paliativos, traumatología, psicología, neumonología, nutrición, cardiología y kinesiología; ya que los pacientes y las familias necesitan una atención integral”, explica la neuróloga infantil Gabriela Peretti, del Servicio de Neurología del Hospital Gutiérrez.
Y agrega: “Es importante darle visibilidad al diagnóstico precoz de esta enfermedad, porque si se detecta y trata en una edad temprana se puede cambiar la vida de los pacientes y sus familias”.
En este sentido, ambas Instituciones brindaron una charla abierta a la comunidad para mostrar la importancia de su detección temprana.
En el Hospital Elizalde estuvo liderada por la Dra. Sandra Piemonte, neuróloga infantil y Coordinadora del Área Neuromuscular. Mientras tanto, en el Hospital Gutierrez fue la Dra Gabriela Peretti, neuróloga infantil, especializada en enfermedades neuromusculares, quien llevó adelante la presentación.
Además, durante el transcurso de la mañana, en los patios de los Hospitales se llevaron a cabo distintas actividades didácticas y recreativas, organizadas por el Ministerio de Cultura de la Ciudad, en el marco del programa Calles Culturales.
Decenas de artistas circenses estuvieron presentes junto a los chicos y sus familias para realizar juegos y ayudar a difundir la enfermedad junto a los profesionales de la Salud. Además, un micro alusivo recorrió ambos hospitales.
¿Qué es la Distrofia Muscular de Duchenne?
Se trata de una enfermedad neuromuscular, poco frecuente, de origen genético que provoca que los músculos se vayan debilitando progresivamente y no estén fuertes como deberían.
La distrofia es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina, una proteína muscular. En general, afecta a varones por su composición cromosómica, debido a que el gen se encuentra en el cromosoma X.
Los primeros síntomas se manifiestan durante la infancia, ya que implican retraso en el comienzo de la marcha (en general luego del año y medio de vida), caídas frecuentes, marcha en puntas de pie por retracción del Talón de Aquiles, hipertrofia gemelar (pantorrillas muy grandes), dificultades para subir escaleras, correr o saltar.
Por ello, es importante remarcar su detección temprana. Algunos niños podrían desarrollar retraso en adquirir el lenguaje, trastornos en el aprendizaje, trastorno del espectro autista o discapacidad intelectual.
